Poligénes és Multifaktoriális öröklődés
A poligénes és multifaktoriális öröklődés olyan genetikai és környezeti hatások összetett kölcsönhatásának eredménye, amelyek együttesen alakítják ki egy élőlény bizonyos tulajdonságait vagy betegségeit. Ez a típusú öröklődés jelentősen eltér a klasszikus mendeli mintázatú örökléstől, mert itt nem egyetlen gén, hanem számos gén, valamint külső tényezők együttes hatása alakítja a fenotípust.
Fogalom és jelentés
Poligénes öröklődés:
A fenotípus kialakításában több, egymástól független gén játszik szerepet. Ezek a gének hatása összeadódik (additív hatás), és mindegyik csak kis mértékben járul hozzá a végső tulajdonsághoz. A fenotípus eloszlása gyakran folytonos (például testmagasság, bőrszín).
Multifaktoriális öröklődés:
A poligénes öröklődés kiegészül a környezeti tényezők (életmód, táplálkozás, fizikai aktivitás, kórokozók, toxikus anyagok stb.) hatásával. A végső fenotípus tehát genetikai és környezeti tényezők együttes eredménye.
Jellemzők
1. Nem mendeli mintázat – nincs egyszerű domináns–recesszív öröklési szabály.
2. Folytonos variabilitás – a tulajdonságok nem “igen–nem” formában jelennek meg, hanem fokozatos átmenetet mutatnak.
3. Összeadódó génhatások – minden gén kismértékben befolyásolja a fenotípust.
4. Küszöbmodell – bizonyos multifaktoriális betegségeknél a genetikai hajlam és a környezeti hatások összege el kell érje egy kritikus küszöböt ahhoz, hogy a betegség megjelenjen.
5. Populációs öröklődhetőség – statisztikailag becsülhető, hogy a variabilitás hány százalékát magyarázzák genetikai tényezők.
A folyamat és a kialakulás lépései
1. Több gén öröklődése- Minden érintett gén meghatározott allélokat hordoz. Az allélok lehetnek “kockázatnövelők” vagy “védők”. Ezek hatása összeadódik, így a fenotípus fokozatosan alakul ki.
2. Gének közötti kölcsönhatás
Epistasis: egyes gének befolyásolják más gének kifejeződését.
Additív hatás: minden gén kis mértékben hozzáad a végső értékhez.
3. Környezeti tényezők befolyása-Táplálkozás, mozgás, stressz, toxikus anyagok, fertőzések.
Ezek fokozhatják vagy csökkenthetik a genetikai hajlam kifejeződését.
4. Fenotípus kialakulása - A genetikai hatások + környezeti hatások összege adja a végső megjelenési formát. A populációban gyakran haranggörbe szerinti eloszlás figyelhető meg.
Pl. :
Poligénes tulajdonságok: testmagasság, testsúly, bőrszín, hajszín, vérnyomás.
Multifaktoriális betegségek:
- I. típusú és II. típusú cukorbetegség
- Szívkoszorúér-betegség
- Hipertónia
- Pikkelysömör
- Asztma
- Alzheimer-kór
- Többféle daganatos betegség hajlama
Összefoglalás
A poligénes és multifaktoriális öröklődés a legtöbb emberi tulajdonság és számos betegség hátterében áll. Nem egyetlen gén hibája okozza, hanem sok kis genetikai hatás és a környezet együttesen alakítja ki. A genetikai hajlam jelenléte nem jelenti biztosan a betegség kialakulását, de bizonyos életmódbeli vagy környezeti tényezők növelhetik annak esélyét.
Genetikai alapok
Több gén vesz részt → mindegyik egy kicsit módosítja az immunrendszer, bőrbarrier és gyulladásos válasz működését.
Például:
Bőrbarrier gének: ha gyengébb a bőr védőrétege, allergének könnyebben jutnak be.
Immunválasz gének: hajlam a Th2-típusú immunválaszra, ami fokozott IgE-termelést okoz.
Gyulladás-szabályozó gének: csökkent gyulladáscsökkentő mechanizmus → elhúzódó gyulladás.
Egyetlen génváltozat nem elég → a „rossz” kombinációk összeadódnak.
A külső tényezők szerepe
-Környezeti allergének (pl. bolhanyál, poratka, pollen, házipor).
-Táplálékfehérjék (pl. csirke, hal, marha, tej).
-Paraziták (bolha, atkák) → allergiás reakció kiváltása.
-Fertőzések (bőrön vagy bélben) → immunrendszer „felerősített” állapotba kerül.
-Stressz, hormonális változás, éghajlat → immunrendszeri egyensúly borulása.
Küszöbmodell
-Minden macskának van egy tüneti küszöbe.
-Genetikai hajlam = alap kockázat.
-Környezeti tényezők hozzáadódnak.
-Ha az összesített hatás átlépi a küszöböt, megjelennek a klinikai tünetek.
Példa:
-Egy enyhén hajlamos macska csak nyári pollenszezonban vakarózik.
-Egy erősen hajlamos macskánál már egy új táp bevezetése is kiválthat EGC-t.
Immunológiai folyamat
1. Allergén bejutása bőrön, nyálkahártyán vagy tápcsatornán keresztül.
2. Antigén-prezentáló sejtek (dendritikus sejtek) feldolgozzák az allergént.
3. Th2-limfociták aktiválódnak → IL-4, IL-5, IL-13 termelődik.
4. B-sejtek IgE antitestet termelnek az adott allergén ellen.
5. Az IgE a hízósejtekhez kötődik.
6. Újabb allergén találkozás → hízósejtek degranulálnak → hisztamin, leukotriének, proteázok szabadulnak fel.
7. Eozinofil granulociták bevándorolnak → szövetkárosodás, fekélyek, granulomák alakulnak ki (EGC esetén).
Klinikai megjelenés
EGC:
-Lineáris granuloma (comb belső felén, állkapocs mentén)
-Eozinofil plakk (piros, nedvedző bőrterület)
-Eozinofil fekély (felső ajakon)
Atópia: viszketés, fej–nyak vakarás, pörkök, szőrhullás.
Ételallergia: viszketés egész évben, krónikus fülgyulladás, hasmenés.
Diagnosztika
Kórelőzmény: tünetek kezdete, szezonalitás, étrendváltások.
Fizikális vizsgálat: tipikus elváltozások.
Kizárásos diagnózis:
-Paraziták kizárása (bolhakezelés, bőrkaparék).
-Fertőzések kezelése (gomba, baktérium).
-Eliminációs diéta 6–8 hétig → provokációs teszt.
Allergiatesztek: intradermális teszt vagy szerológia (IgE).
Biopszia: EGC esetén jellemző eozinofil infiltráció.
Megelőzés
-Tenyésztésben: allergiára hajlamos egyedek kizárása (mivel a hajlam örökölhető).
-Környezeti prevenció: allergénterhelés minimalizálása már kölyökkorban.
-Immunrendszer támogatása: kiegyensúlyozott étrend, probiotikumok.
Megjegyzések
Megjegyzés küldése